duminică, 2 decembrie 2012

       Sarcina si nasterea

       In aceasta noua postare vrem sa dam cateva detalii despre cum a evoluat sarcina si apoi nasterea printesei noastre.
      Vestea sarcinii ne-a adus cea mai mare bucurie a vietii noastre. Primele luni au fost foarte grele, cu multe greturi si varsaturi,cateva spitalizari, dar din luna a 5-a totul a revenit la normal. Din pacate am profitat destul de putin de bucuriile sarcinii pentru ca la 34-35 de saptamani, fetita noastra se pare ca a avut alt plan si s-a grabit sa vina la noi.
      Era noaptea de 13 septembrie cand m-i ,,s-a rupt" apa si am plecat spre Maternitatea Sighisoara. A doua zi la ora 21:05 , in urma unei operatii de cezariana, s-a nascut fetita mea, ingerasul nostru, Diana-Stefania cu greutatea de 2,150 kg si lungimea de 43 cm.
      Cu parere de rau trebuie sa spun ca nimeni de acolo nu si-a dat seama ca fetita e bolnavioara. Ea dormea aproape tot timpul, avea probleme cu suptul, nu avea putere sa suga, manca putin si crestea foarte incet in greutate. Si cel mai important, fetita mea nu plangea la fel ca ceilalti bebelusi, ea plangea la fel ca o pisicuta ( acest planset este specific sindromului care asa se si numeste "Plans de pisica" sau "Cri du chat" ), dar acest lucru nu i-a dat de gandit nici personalului medical si cu atat mai putin mie care eram la primul copil.
     Dupa aproximativ 3 saptamani am ajuns in sfarsit acasa unde tati pregatise camera cu patutul si cele necesare ( din cauza ca s-a nascut prematur nu am apucat sa pregatim prea multe ).
     Abia la 4 luni jumate am descoperit boala fetitei, dar despre acest lucru o sa va povestesc data viitoare, despre cum am aflat, cum am primit vestea, cat de mult ne-a afectat acest lucru. O sa povestim primele impresii, asa cum le-am trait noi ca parinti ai unui copil ,,special", o fetita minunata, care doar printr-un zambet reuseste sa ne faca fericiti. Vom adauga si fotografii.

Poza de la nastere



sâmbătă, 27 octombrie 2012

SINDROMUL " CRI DU CHAT"

      O scurta prezentare 

   Am creat acest blog in speranta ca vom intalni persoane care ne pot ajuta cu un sfat, pentru a schimba pareri si pentru a impartasi si noi din experienta noastra celor care vor avea nevoie.
   In septembrie 2010 am devenit parintii unei superbe fetite pe care am dorit-o si asteptat-o din toata inima, Diana, printesa noastra, care s-a dovedit a fi o fetita speciala fiind diagnosticata cu sindromul Cri du chat ( tipat de pisica). De atunci am inceput lupta cu boala si mai intai am incercat sa intelegem ce inseamna aceasta boala, cum se manifesta si ce putem face noi ca parinti pentru binele ingerasului nostru.
   Pe internet nu am gasit  alte cazuri din Romania cu aceasta boala, si asa ne-am hotarat acum, dupa 2 ani, sa cream acest blog, ne gandim ca poate mai sunt si alti parinti in situatia noastra care au cautat raspunsuri si nu au gasit. Aici o sa incercam sa postam niste informatii despre boala, tratamentele urmate, evolutie, etc, informatii care pot ajuta persoanele care vor fi puse in ipostaza in care suntem noi ( si speram din inima sa nu mai treaca nimeni prin asta). 
   La ora actuala mai cunoastem cateva cazuri si poate ca aici o sa putem sa ne impartasim gandurile :))


 Descriere pe larg a bolii

   Sindromul Cri du chat apare atunci cand o portiune din materialul genetic lipseste din cromozomul 5.
Nou-nascutii cu aceasta boala au un plans caracteristic, asemanator plansului unei pisici, de unde vine si denumirea sindromului. Este o boala rara, incidenta fiind de 1 la 50000 de nou-nascuti si este mai intalnita la fete.
     Dimensiunile fragmentului lipsa difera de la un copil la altul, cu cat fragmentul este mai mare, cu atat boala este mai severa. Acest accident genetic, asa cum este numit, apare intamplator in timpul formarii celulelor. Cauzele nu sunt cunoscute iar boala nu poate fi prevenita.
   Semnele si simptomele difera de la un copil la altul, in functie de lungimea fragmentului lipsa:
          - plans caracteristic ascutit
          - greutate mica la nastere
          - cap de dimensiuni mici (microcefalie)
          - ochi indepartati (hipertelorism)
          - barbie mica
          - gat scurt
          - pliu palmar unic
          - tonus muscular scazut (hipotonie)
          - hernie inghinala
          - scolioza
          - bolta palatina adanca
          - intarziere in dezvoltare
          - dificultati de alimentare
          - malformatii ale organelor interne
          - malformatie a laringelui - de aici plansul ascutit
   Nu exista tratament care sa duca la vindecarea bolii, ci doar tratamente care sa amelioreze unele manifestari si deficiente. Pacientii trebuie sa beneficieze de o supraveghere continua a unei echipe formate din parinti, medici, necesita stimulare permanenta fizica si intelectuala.
   10% din cazuri decedeaza in copilarie din cauza complicatiilor, dar daca acestea sunt tinute sub control, pacientii pot avea o durata de viata normala, insa gradul de retard mental poate fi sever.