O scurta prezentare
Am creat acest blog in speranta ca vom intalni persoane care ne pot ajuta cu un sfat, pentru a schimba pareri si pentru a impartasi si noi din experienta noastra celor care vor avea nevoie.In septembrie 2010 am devenit parintii unei superbe fetite pe care am dorit-o si asteptat-o din toata inima, Diana, printesa noastra, care s-a dovedit a fi o fetita speciala fiind diagnosticata cu sindromul Cri du chat ( tipat de pisica). De atunci am inceput lupta cu boala si mai intai am incercat sa intelegem ce inseamna aceasta boala, cum se manifesta si ce putem face noi ca parinti pentru binele ingerasului nostru.
Pe internet nu am gasit alte cazuri din Romania cu aceasta boala, si asa ne-am hotarat acum, dupa 2 ani, sa cream acest blog, ne gandim ca poate mai sunt si alti parinti in situatia noastra care au cautat raspunsuri si nu au gasit. Aici o sa incercam sa postam niste informatii despre boala, tratamentele urmate, evolutie, etc, informatii care pot ajuta persoanele care vor fi puse in ipostaza in care suntem noi ( si speram din inima sa nu mai treaca nimeni prin asta).
La ora actuala mai cunoastem cateva cazuri si poate ca aici o sa putem sa ne impartasim gandurile :))
Descriere pe larg a bolii
Sindromul Cri du chat apare atunci cand o portiune din materialul genetic lipseste din cromozomul 5.
Nou-nascutii cu aceasta boala au un plans caracteristic, asemanator plansului unei pisici, de unde vine si denumirea sindromului. Este o boala rara, incidenta fiind de 1 la 50000 de nou-nascuti si este mai intalnita la fete.
Dimensiunile fragmentului lipsa difera de la un copil la altul, cu cat fragmentul este mai mare, cu atat boala este mai severa. Acest accident genetic, asa cum este numit, apare intamplator in timpul formarii celulelor. Cauzele nu sunt cunoscute iar boala nu poate fi prevenita.
Semnele si simptomele difera de la un copil la altul, in functie de lungimea fragmentului lipsa:
- plans caracteristic ascutit
- greutate mica la nastere
- cap de dimensiuni mici (microcefalie)
- ochi indepartati (hipertelorism)
- barbie mica
- gat scurt
- pliu palmar unic
- tonus muscular scazut (hipotonie)
- hernie inghinala
- scolioza
- bolta palatina adanca
- intarziere in dezvoltare
- dificultati de alimentare
- malformatii ale organelor interne
- malformatie a laringelui - de aici plansul ascutit
Nu exista tratament care sa duca la vindecarea bolii, ci doar tratamente care sa amelioreze unele manifestari si deficiente. Pacientii trebuie sa beneficieze de o supraveghere continua a unei echipe formate din parinti, medici, necesita stimulare permanenta fizica si intelectuala.
10% din cazuri decedeaza in copilarie din cauza complicatiilor, dar daca acestea sunt tinute sub control, pacientii pot avea o durata de viata normala, insa gradul de retard mental poate fi sever.
